Newborn Screening Tests / 新生儿筛查测试

关于新生儿筛查
新生儿筛查是检查每个新生儿是否存在某些有害的或潜在致命性的失调，这些失调在出生时并不明显。

大多数失调是新陈代谢紊乱（通常称为“先天性代谢缺陷”），干扰人体利用营养物质来维持机体健康并产生能量。筛查可以发现的其它失调包括激素或血液的问题。

通常情况下，代谢和其它遗传性的问题可以各种方式阻碍婴儿正常的生理和心理发育。父母可能遗传某种失调基因，甚至他们自己都不知道自身是携带者。

通过简单的血液测试，医生就可以知道新生儿是否存在一些最终会导致问题的状况。尽管这些状况非常罕见，绝大多数婴儿的检测结果都很健康，早期诊断和适当的治疗可以带来健康成长和终身伤害两种截然不同的结果。

新生儿筛查：过去、现在、和未来
1960年代早期，科学家罗伯特∙格思里博士发明了一种血液测试，可以确定新生儿是否存在苯丙酮尿症代谢紊乱。苯丙酮尿症患者缺乏一种酶分解氨基酸苯丙氨酸，这种物质对于儿童的正常成长和终身的蛋白质利用是必需的。然而，如果太多的苯丙氨酸累积起来，就会损害脑组织，最终导致严重的发育迟缓。

如果天生患有苯丙酮尿症的婴儿立刻给予特殊的饮食，他们可以避免此因素给从前的孩子造成的发育迟缓，从而过上正常的生活。

自从苯丙酮尿症测试发明以来，研究者们还发明了其它的血液测试，可以筛查新生儿的其它疾病，除非检测发现并及早治疗，这些疾病会造成机体伤害和发育迟缓，在某些情况下甚至死亡。

联邦政府没有设立国家标准，所以筛查要求各州不同，由各州公共卫生部门确定。许多州都有强制性的新生儿筛查程序，不过家长可以选择自己的宝宝免作测试。

几乎所有的州现在都筛查30多种可能的失调。一种筛查技术——串联质谱法，可以从一滴血筛查20多种遗传性的代谢紊乱。

几乎所有的州都对每个婴儿作扩展的串联质谱法筛查。不过，这项新技术是否已经过充分的测试存在一些争议。此外，一些专家希望得到更多的证据，以证明早期发现每种疾病的确可以让婴儿长期受益。同样重要的是，父母可能并不想提早知道，他们孩子的病情将会很严重，而同时没有医疗手段或饮食调整能够改善这种结局。还有关于谁（州、保险公司、或父母）来支付费用的问题仍有待解决。

美国儿科学会和联邦政府卫生资源和服务管理局成立了一个专家小组来审查问题并提出建议。他们的报告识别了当前州辖筛查制度中的一些缺陷和矛盾，并提出以下建议：

• 所有州的筛查程序都应当体现最新的技术。
• 所有的州都应当测试同样的疾病。
• 家长应该被告知筛查程序，并有权拒绝测试，有权让结果保密不公开。
• 家长应该被告知与新生儿筛查相关联的益处和风险。

州和医院如何决定给予哪些测试
按照惯例，州的决定是基于权衡成本和收益。“成本”项目包括：

• 假阳性结果带来的风险（以及由此产生的担忧）
• 是否有已知的治疗方法可改善状况
• 财务成本

各州制定预算时往往面临优先事项的相互冲突。例如，某个州可能面临选择，是扩展新生儿筛查，还是确保所有孕妇都得到充足的产前护理。当然，这让有的父母很难受，他们的孩子患有某种疾病，本可以通过筛查发现却失去机会。

这些问题至今仍未全部解决，尽管大多数州已经采纳建议扩展筛查。

那么你可以做些什么？你最好的策略是更多了解情况。在分娩前与你的产科医生或卫生保健提供者以及未来宝宝的医生讨论这个问题。知晓哪些测试在你所处的州和你将要临产的医院是常规项目（有些医院的测试项目超过该州法律要求的项目）。

如果你所处的州不提供扩展筛查，你可能想要咨询你的医生关于增补筛查栏目，虽然你可能得自行支付额外的测试费用。

如果你担心你家宝宝是否接受了某项特定筛查栏目，咨询孩子的医生已经作过哪些测试，是否需要进一步测试。

筛查测试
新生儿筛查各州不同，并且时有更改，尤其是因为技术在不断进步。下面列出的疾病通常包括在新生儿筛查程序中。

苯丙酮尿症（PKU / Phenylketonuria）
当这种疾病在早期被发现时，采用特殊配方的低苯丙氨酸奶粉喂哺婴儿可防止智力发育迟滞。低苯丙氨酸饮食将需要应用到整个童年和青少年时期并可能持续到成年。这种饮食结构过滤掉所有的高蛋白质食物，所以苯丙酮尿症患者往往需要食用一种特殊的人工配方营养替代品。发病率：10,000至25,000分之1。

先天性甲状腺机能减退（Congenital Hypothyroidism）
这是常规筛查中识别出的最多疾病。患有这种疾病的婴儿不能分泌足够的甲状腺激素，因此成长减缓，大脑发育迟滞。（甲状腺是脖子前部的一处腺体，分泌控制新陈代谢和成长的化学物质）。

如果这种疾病早期发现，可以采用口服剂量的甲状腺激素治疗，婴儿可以正常发育。发病率：4,000分之1。

半乳糖血症（Galactosemia）
患有半乳糖血症的婴儿缺乏将半乳糖（乳糖中的两种糖份之一）转化成葡萄糖的酶，葡萄糖才能够为机体利用。因此牛奶（包括母乳）及其它乳制品必须从饮食中去除掉。否则半乳糖会在身体中累积起来，损害组织细胞和器官，导致失明、严重智力低下、发育迟缓、甚至死亡。

发病率：60,000至80,000分之1。新生儿筛查中可能发现的几种不严重的半乳糖血症不需要任何治疗。

镰状细胞病（Sickle Cell Disease）
镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，红血细胞突变成异常的“镰刀”形状，会引起阵痛、肺和肾脏等重要器官的损害、甚至死亡。患有镰状细胞病的小孩子尤其容易并发某些危险的细菌感染，如肺炎（肺部炎症）和脑膜炎（大脑和脊髓炎症）。

研究表明，新生儿筛查可以提醒医生在感染发生之前开始抗生素治疗，更加密切地监测可能恶化的症状。筛查还可以检测影响血红蛋白（血液中运输氧的载体）的其它疾病。

发病率：非洲裔美国人约500分之1；拉丁裔美国人1,000至1,400分之1；地中海、中东、及南亚血统的人群中也以某种概率发生。

生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency）
这种状态下的婴儿没有足够的生物素酶，一种在体内回收生物素（一种维生素B）的酶。这可能导致癫痫发作、无法控制肌肉、免疫系统损伤、听力丧失、智力发育迟滞、昏迷、甚至死亡。如果及时发现这种状态，就可以通过补给婴儿额外的生物素来避免问题发生。发病率：72,000至126,000分之1。

先天性肾上腺皮质增生（Congenital Adrenal Hyperplasia）
这种状态实际上是一组因为肾上腺分泌的某些激素不足而造成的机能紊乱。它会影响生殖器官发育，并可能因肾脏流失盐分而导致死亡。需要终身补充缺乏的某些激素来治疗这种失调。发病率：12,000分之1。

枫糖尿症（Maple Syrup Urine Disease / MSUD）
患有枫糖尿症的婴儿缺乏一种消化吸收三种身体正常发育所必需氨基酸的酶。因为不能正常消化吸收，这些氨基酸就会在体内累积起来，让尿液闻起来像枫树糖浆或烧焦的糖。这些婴儿通常没有食欲，并且极度烦躁。

如果没有早期发现和治疗，枫糖尿症会导致智力发育迟滞、身体残疾、甚至死亡。严格控制的饮食结构——过滤掉某些含有这些氨基酸的高蛋白质食物——可以防止这些问题发生。像苯丙酮尿症患者那样，枫糖尿症患者通常需要配方营养替代品，以补充他们的特殊饮食结构中缺乏但必需的营养成分。发病率：250,000分之1。

酪氨酸血症（Tyrosinemia）
患有这种氨基酸代谢失调的婴儿不能够消化吸收酪氨酸氨基酸。如果在体内累积起来，会导致轻度障碍、语言技能困难、肝脏问题、甚至死于肝功能衰竭。治疗需要特别的饮食结构，有时候需要肝脏移植。早期诊断和治疗似乎可以消减长期的问题，虽然仍需要更多的信息。发病率：尚未确定。有些婴儿带有一种轻微的、自限性的酪氨酸血症。

囊性纤维化（Cystic Fibrosis）
囊性纤维化是一种影响肺部和消化系统的遗传性疾病，患病的小孩子容易并发反复性的肺部感染。目前没有确知的治愈方法——现有的治疗包括努力防止严重的肺部感染（有时候采用抗生素）以及保障充足的营养。早期发现可能帮助医生减少与之相关的衍生问题，不过新生儿筛查的确切效果尚待确定。发病率：白人婴儿2,000分之1；非洲裔美国人、拉美人、和亚洲人群体中不常见。

中等链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD deficiency）
患有这种脂肪酸代谢失调的小孩容易并发反复发作的血糖偏低（低血糖症），会引起癫痫发作，影响正常的生长发育。治疗方法是确保孩子不忌食（漏掉进餐），病情发作时补给额外的营养（通常静脉滴注营养素）。早期发现和治疗可以帮助患儿过上正常的生活。

弓形虫病（Toxoplasmosis）
弓形虫病是一种寄生虫感染，会通过母亲的胎盘传播给未出生的孩子。引发疾病的微生物——在未烹饪或未熟透的肉中有发现——会侵入大脑、眼睛、和肌肉组织，可能导致失明和智力发育迟滞。早期诊断和治疗的益处尚不明确。发病率：1,000分之1。不过只有一、两个州筛查弓形虫病。

这些还不是能够通过新生儿筛查检测到的所有疾病。筛查还可以检测出的其它状况包括：

• 杜兴氏肌营养不良，一种可以通过血液检测出的儿童期肌营养不良症
• 艾滋病毒
• 神经母细胞瘤，一种可以通过尿液检测出的癌症

听力筛查
大多数但不是所有的州要求出院之前为新生儿作听力筛查。如果你家宝宝当时未作检测，请确保他/她在生命中的最初3个星期内接受筛查。

小孩子在最初的几年中形成关键性的说话和语言技能。早期发现的听力损伤可以及时治疗，以防止阻碍语言能力的发展。

我应该要求额外的测试吗？
如果你回答下列任何问题“是”，咨询你的医生和遗传顾问关于额外的测试：

• 你有家族性遗传病史吗？
• 你之前生育过受疾病感染的孩子吗？
• 家庭中有没有婴儿死于可疑的代谢失调？
• 你是否有另外的理由相信你的孩子可能对某种状况存在风险？

新生儿筛查如何操作
在生命的最初2天或3天，你家宝宝的脚跟会用针扎一下，以获得一小点血液样本用作测试。大多数州有一个州立或地区性的实验室进行分析，虽然有的州利用私立实验室。

一般建议血液样本在生命的最初24小时后采集。有些测试，例如苯丙酮尿症，如果出生后过快进行，则可能不太敏感。不过因为母亲和新生儿通常一天之内就出院，有些婴儿可能会在最初24小时内测试。如果发生这种情形，美国儿科学会建议不超过1–2周以内重新采集样本。特别重要的是苯丙酮尿症筛查应该再次进行以获取准确的结果。有的州为所有婴儿作两次常规测试。

得到结果
不同的实验室有不同的程序将测试结果告知家人和家庭医生。有的实验室可能会将结果发送到孩子出生的医院，而不是直接送达你家宝宝的医生，这可能意味着你会延迟得到结果。

虽然有的州建立有一个系统，允许医生通过电话或电脑取得结果，在其它一些州可能得不到。咨询你的医生怎样可以得到结果以及大概在什么时候。

如果测试结果显示异常，尽量不要惊慌。这并不必然说明你家宝宝有某种机能失调。筛查测试不同于诊断测试。最初的筛查只是提供初步信息，必须紧跟有更具体明确的诊断测试。

如果测试结果证实你家宝宝的确患有某种疾病，孩子的家庭医生可能会为你推荐专科医生以进一步评估和治疗。请记住过往的事实，控制饮食结构并辅以补充剂，加上适当的医疗监测，通常能够防止大多数与代谢失调相关的、严重的生理和智力发育问题。

你也许还想知道这种失调是否会遗传给再下一代。你可以跟你的医生和遗传顾问讨论这个问题。此外，如果你有其他孩子没有筛查这种疾病，考虑去作测试。与之前一样，咨询你的医生。

知晓你的选择
因为各州的项目时有更改，你得尽量找到关于你所在的州（和各家医院）的最新信息。跟你的医生交流，或者联系州卫生部门以获取更多信息。

审核：路易斯∙巴托谢斯奇，医学博士，公共卫生硕士 / 2009年6月
备注：所有的信息仅用于教育目的。寻求具体的医疗建议、诊断、和治疗，请咨询你的医生。
 

Above contents are translated from / 以上内容译自
http://familydoctor.org/familydoctor/en/pregnancy-newborns/caring-for-newborns/infant-care/newborn-screening-tests.html

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